Štvorročný Martin má raritnú chorobu. Lieči sa ako prvý na Slovensku
Máte vypnuté reklamy
Vďaka financiám z reklamy prinášame kvalitné a objektívne informácie. Povoľte si prosím zobrazovanie reklamy na našom webe. Ďakujeme, že podporujete kvalitnú žurnalistiku.
BANSKÁ BYSTRICA / Detská fakultná nemocnica v Banskej Bystrici ako prvá na Slovensku poskytuje raritnú enzýmovú liečbu 4-ročnému Martinovi zo Spišského Bystrého. Zriedkavá choroba CLN2 postihuje centrálny nervový systém, príznakmi je epilepsia, zaostávanie vývoja dieťaťa, ktoré postupne stráca získané zručnosti. Unikátna liečba zabráni ďalšiemu postupu ochorenia a stabilizuje zdravotný stav. V celej Európe sa v súčasnosti lieči týmto spôsobom 45 detí.
Každé dva týždne nasadnú Jakubčákovci do auta a precestujú stovky kilometrov, so 4-ročným Martinkom absolvujú dlhú cestu s jediným cieľom - dostať ďalšiu dávku vzácnej liečby. "Naňho keď sa pozriete, je ako zdravé dieťa, okrem tej epilepsie," povedala Miriam Jakubčáková, matka chlapčeka.
Štvorročný Martin má raritnú chorobu. Lieči sa ako prvý na Slovensku
Začalo to pred rokom, spočiatku to vyzeralo ako epilepsia, no pani doktorka v Banskej Bystrici u Martinka odhalila raritné ochorenie, s ktorým sa narodí dieťa raz za 4 roky. "Ochorenie prebieha progresívne a nezadržateľne, dochádza k strate schopností, príznaky viedli k raritnému ochoreniu typu dva a vedie k predčasnému úmrtiu v 10. rokoch," komentuje Katarína Okáľová, detská neurologička, DFNsP Banská Bystrica.
Je prvým pacientom na slovensku, ktorý dostáva túto liečbu. Ide o chýbajúci enzým, ktorý sa formou infúzie dostáva do tela pacienta. Musí sa ale podávať pravidelne, každé dva týždne. Je to nový liek, ktorého používanie bolo schválené asi pred rokom a v celej Európe sa takto v súčasnosti lieči 45 detí. Liečba dokáže výrazne zmierniť a spomaliť priebeh ochorenia. "Každé podanie podlieha schvaľovaniu a sme vďační, že Martinkova poisťovňa to schválila," dodala Okáľová. Doterajšie výsledky zo sveta u detí, s ktorých rodičmi je rodina Jakubčákovcov v kontakte, im dávajú veľkú nádej, že sa stav Martinka zlepší.
Liečba kubánskym liekom bola pozastavená. Pozrite si archívne video: