Lívia trpí chorobou, ktorú má asi len 300 detí na svete. Pômocť jej môžu v USA, no za milión dolárov

PICHNE / Rodičom z východného Slovenska sa narodilo dieťatko s diagnózou, ktorú má podľa dostupných údajov iba približne 300 detí na svete. Genetické testy však ukázali neuveriteľnú náhodu - obaja rodičia malej Lívie sú nositeľmi poškodeného génu a je raritou, že práve takíto dvaja ľudia sa stretli. Liek na Canavanovej chorobu zatiaľ neexistuje. Mama dievčatka kontaktovala lekárov v USA a tí ju vybrali do výskumného programu, ktorý je pre ne veľkou nádejou. Potrebujú však viac než milión dolárov.

"Keď sa vám narodí zdravé dieťa a vám diagnostikujú smrteľnú chorobu, ktoré sa ani nedá liečiť, to je strašné," vyjadrila svoje pocity matka Štefánia.  Do štyroch mesiacov sa nádherné dievčatko vyvíjalo priam tabuľkovo. Mama si postupne začala všímať, že neudrží hlavičku. Nasledovali nespočetné návštevy lekárov a genetické testy napokon potvrdili Canavanovu chorobu.

"My sme prišli do Humenného na sono a tam nám povedali, že taký mozog ešte nevideli, že nech hľadáme aká je to choroba alebo bohužiaľ," poznamenal otec dievčatka Dominik. Väčšina detí s týmto ochorením sa dožije iba 10 rokov. Zriedkavá metabolická choroba postihuje centrálnu nervovú sústavu. S pribúdajúcim vekom sa skracujú svaly a zhoršuje sa prehĺtanie.

"Keď som si o tej chorobe prvýkrát prečítala na internete, tak ja som sa zložila a nevládala som nič. Je to strašná choroba ja som v živote o takej zákernej, hnusnej chorobe nepočula," pokračovala matka dievčatka. 

Nositeľmi génov sú obaja

Mama Štefánia zistila, že na Slovensku má toto ochorenie okrem Lívie už iba jedno dieťa. Na to, aby sa choroba prejavila je potrebné, aby obaja rodičia boli nositeľmi poškodeného génu. Podľa rodičov je to neuveriteľné.
"Takže my sme sa tak našli, stredoškolská láska, ktorá vykvitla až do takej podoby, že máme také vzácne dieťa," opísala stretnutie s mužom Štefánia.  "Zistilo sa , že zo Števkinej rodiny je židovská a ja mám európsku mutáciu. V jednom okrese sme, 30 km od seba a proste sme sa našli," pokračoval Dominik. 

Lekári na Slovensku jej pomôcť nedokážu

Lekári na Slovensku podľa slov rodičov nedokážu dievčatku pomôcť. Štefánii sa podarilo skontaktovať sa s odborníkmi z USA. Tzv. génova terapia je pre Líviu jedinou šancou. Stojí zhruba 1, 5 milióna dolárov.  "Keď si to tak poviete, keby sa našlo milión ľudí, ktorí dajú po 1 euro, na Slovensku je 5 miliónov ľudí, aké jednoduché. Ale ono to tak nie je," dodala matka Lívie, ktorá je teraz vďačná za každú pomoc. 

No možno by to tak mohlo byť. Napríklad Sninčania pred pár dňami na charitatívnom behu vyzbierali pre Líviu 3600 eur. "Držíme jej palce a budeme sa jej snažiť pomôcť ako vieme," Patrik Karľa, spoluorganizátor behu pre Líviu. 

Rodina potrebuje získať peniaze čo najskôr. Čas hrá proti nim. Ak by Lívia podstúpila génovu terapiu do konca roka, bola by najmladším dieťaťom na svete liečeným týmto unikátnym spôsobom. "Pre ňu by to bola veľká šanca a pre nás sen. Nemám rád, keď niekto o mojej dcérke povie, že je chorá. Je to vzácna choroba, tak aj moja dcérka je vzácna," dodali rodičia.