Tento týždeň patril ochoreniam, na ktoré neexistuje žiaden liek

KOŠICE/BRATISLAVA / V tomto týždni sme si pripomenuli medzinárodný deň zriedkavých ochorení. Čiže ochorení, ktoré sa len veľmi ťažko diagnostikujú a aj ich liečba je veľmi náročná a častokrát aj veľmi drahá. V niektorých prípadoch dokonca liek ani neexistuje. To je prípad aj 18-ročného Šimona, ktorému vzácna choroba spôsobuje to, že jedného dňa definitívne ohluchne. Teda v prípade, ak sa dovtedy nepodarí objaviť liek.

Šimon, ktorý má 18 rokov, bol diagnostikovaný na zriedkavú chorobu, tzv. Pendredov syndróm. "Je to strašná predstava. Keď sa dozviete v takom mladom veku, že niečo takéto dostanete a musíte s tým žiť teraz celý život a dostať informáciu, že raz o ten sluch prídete, je veľmi škaredá predstava," uviedol Šimon. "Celý život sa trápi s poruchou sluchu ale naozaj sme sa dozvedeli diagnózu pred dvoma rokmi," povedala Petra Debnárová Šimonova mama. 

Stalo sa to potom, čo Šimon zistil, že úplne prišiel o sluch. Paradoxne sa to stalo, keď sa doma chystal na koncert a zrazu si uvedomil, že prestáva počuť. Po sérii vyšetrení prišla definitívna diagnóza. Pendredov syndróm, vzácne ochorenie, na ktoré neexistuje liek. Pacient žije s tým, že sluch sa mu môže čiastočne vrátiť, no rovnako tak oň môže aj z ničoho nič prísť. A jedného dňa sa už nevráti vôbec. "Nikto nevie určiť kedy, ako, v akom štádiu to bude, no a to je asi všetko čo o tom vieme, že raz ohluchne," ozrejmila Šimonova mama. 

Na to koľko ľudí má na Slovensku túto vzácnu chorobu štatistika neexistuje. Debnárovci veria, že jedného dňa sa objaví liek, ktorý by Šimonovi mohol pomôcť. Na Slovensku máme momentálne 52 špecializovaných pracovísk, ktoré sa zriedkavým chorobám venujú. Nachádzajú sa vo fakultných a univerzitných nemocniciach.