Test z kvapky krvi môže bábätkám zachrániť život. Odhalil prvý prípad SMA

BRATISLAVA / Už vyše mesiaca robia bábätkám na Slovensku novorodenecký skríning aj na zákerné ochorenie SMA - teda spinálnu muskulárnu atrofiu. Od začiatku roka zároveň musia liečbu hradiť zdravotné poisťovne. Ešte pred pár rokmi sa takto chorým deťom na drahý liek skladalo celé Slovensko. Zaujímalo nás, čo prvé týždne skríningu odhalili, a aj to, ako sa majú deti, ktoré už génovú terapiu dostali.

Chce to špeciálny papierik na vzorky, ihlu a pätu bábätka predtým, než s mamou opustí pôrodnicu. V novorodeneckom skríningu pribudla ďalšia kvapka krvi - na zistenie spinálnej svalovej aftrofie. Vzorky z celého Slovenska skúma laboratórium v Banskej Bystrici a toto je výsledok od začiatku roka. "Máme jeden zachytený prípad  so spinálnou muskulárnou atrofiou," potvrdila vedúca Skríningového centra novorodencov SR Zuzana Mydlová. Liečba existuje. Je to extrémne drahá génová terapia Zolgensma. Ešte do začiatku tohto roka ju poisťovne dávali len na výnimky a viacerým deťom sa na ňu skladalo takpovediac celé Slovensko.

Prečítajte si tiež

Na Slovensku sa bude liečiť spinálna svalová atrofia. Centrá sa budú nachádzať v troch mestách

​Cesta k lieku je teraz otázkou pár týždňov

"Ochorenie je zachytené v prvých dňoch života a môže sa začať skorá liečba, to je benefit skríningu. Pošleme oznam pediatrovi novorodeniatka a aj špecialistovi, ten následne urobí genetické testy," vysvetľuje Mydlová. V porovnaní s deťmi, ktoré liečbu ledva stihli pre svoj vek, je to zásadný rozdiel:
Chceli sme vedieť, ako sa darí rodičom detí, ktoré liek Zolgensma dostali tesne pred dovŕšením hraničných dvoch rokov. Oslovili sme rodičov Editky a Alexa.

Čoskoro trojročné dievčatko dostalo liek na základe rozhodnutia súdu. "Teraz sa učí dôverovať nôžkam, neustále chce stáť, dokonca včera mi začala obchádzať okolo stola. Takže pomaličky pracujeme na pokrokoch a ide to," povedala mama Eitky Monika Rischerova. Poisťovňa sa však odvolala, a tak platba za Zolgensmu nateraz ostala visieť vo vzduchu. "V konečnom dôsledku to môže dopadnúť aj tak, že sa bude platba vymáhať od nás," uviedla Editkina mama.

Dnes už 5-ročný Alex mohol dvojmiliónový liek dostať vďaka zbierke. Chodiť sa nenaučil, no dokáže sám sedieť. Môže navštevovať škôlku a pravidelne chodí na rehabilitácie. "On bol predtým ako gumená bábika, bol úplne slabučký, mal mäkký chrbátik, nevedel zdvihnúť nôžky. Už vôbec nepotrebuje tú pľúcnu ventiláciu, spinká sám, zlepšilo sa mu rozprávanie, výslovnosť, ruky sa mu posilnili," opisuje stav svojho syna Monika Brdárska. 

​Ochorenie má aj niekoľko obetí

Z oficiálnych správ firmy Novartis vyplýva, že celosvetovo podali liek Zolgensma viac ako 3000 deťom. Európska lieková agentúra eviduje aj 2 prípady úmrtí. Kompletné dáta zo Slovenska nie sú známe. Okrem pár verejne známych prípadov, kedy sa robili zbierky, poisťovňa Union potvrdila jedného pacienta, Dôvera hradila liek na výnimku jednému dievčatku. 

Najväčšia zdravotná poisťovňa odmieta údaje prezradiť napriek tomu, že ide o verejné zdravotné poistenie. "Pre citlivosť témy úhrady liekov na zriedkavé ochorenia VšZP nezverejňuje presné počty pacientov liečených na konkrétny liek, to sa týka aj lieku Zolgensma," znelo vyjadrenie Všeobecnej zdravotnej poisťovne. Podľa odborníkov na 10-tisíc detí vychádza jeden pacient so SMA. Za rok je to približne 5-6 novorodencov. Kompletný obraz však bude známy až na konci roka.