Génová terapia lieči vrodenú slepotu

Vedci dokázali zlepšiť zrak pacientom trpiacim Leberovou kongenitálnou amaurózou

Génová terapia dokáže zlepšiť zrak pacientom trpiacim vzácnou poruchou zvanou Leberova kongenitálna amauróza (LCA). Dokázali to americkí vedci z Howard Hughes Medical Institute a University of Pennsylvania.

LCA je zriedka sa vyskytujúca dedičná porucha génu RPE65, ktorý kóduje enzým podieľajúci sa na recyklácii retinolu. Zmutovanie tohto génu vedie k poruche vývoja fotoreceptorov a následnej degenerácii sietnice. Výsledkom je úplná strata zraku do štyridsiateho roku života. Na toto ochorenie v súčasnosti neexistuje žiadna liečba.

Vedci však na 12 pacientoch vo veku 8 až 44 rokov vyskúšali génovú terapiu, počas ktorej dopravili priamo do očí pomocou neškodného vírusu takzvanú opravnú DNA. Tá sa postarala o opravu poškodeného génu a následné obnovenie funkcie sietnice. Pacientom sa síce nevrátil zrak úplne, avšak efekt terapie bol natoľko silný, že už ich nepovažujú za nevidiacich.